İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Özet

Sitogenetik konum
1p36.23
Koordinatlar
Kromozom 1: 7.961.711–7.985.505 (GRCh38)
Eksonlar
23,8 kb boyunca 7 ekson
Protein
189 amino asit
Diğer adları
DJ-1, DJ1, GATD2
MANE Select transkripti
ENST00000338639.10NM_007262.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

PARK7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PARK7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PARK7 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 7.473.608 ile 8.473.607 arasında.Kromozom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6.785.432–7.769.706, ileri iplikCAMTA1VAMP3: 7.771.264–7.781.447, ileri iplikVAMP3PER3: 7.784.183–7.845.181, ileri iplikPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, geri iplikUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, geri iplikTNFRSF9PARK7: 7.961.711–7.985.505, ileri iplikPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, geri iplikERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, ileri iplikSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, geri iplikREREPARK7 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 7.961.711–7.961.793, 83 bazEkson 2: 7.962.763–7.962.875, 113 bazEkson 3: 7.965.324–7.965.425, 102 bazEkson 4: 7.969.345–7.969.404, 60 bazEkson 5: 7.970.894–7.970.963, 70 bazEkson 6: 7.977.652–7.977.738, 87 bazEkson 7: 7.984.894–7.985.505, 612 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,8 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 570 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PARK7 genini nasıl okur

9

PARK7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PARK7 genindeki 23,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PARK7 geni: Parkinsonism associated deglycase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. PARK7 geni: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/park7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al