Gen
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000052749(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23223(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q24.1
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 97.356.701–97.401.340 (GRCh38)
- Eksonlar
- 44,6 kb boyunca 34 ekson
- Protein
- 1.297 amino asit
- Önceki semboller
- KIAA0690
- MANE Select transkripti
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RRP12 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu RRP12 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
RRP12 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 44,6 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.894 tanesi proteini kodlar.
RRP12 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RRP12 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
31 özellik daha göster
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RRP12 geni: ribosomal RNA processing 12 homolog. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rrp12
Dante Labs. RRP12 geni: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rrp12
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde