İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Cogwheel rigidity

A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).

HPO HP:0002396

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Cogwheel rigidity ile ilişkili 35 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Cogwheel rigidity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Her zaman2 durumda
KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4Her zaman1 durumda
LRRC7leucine rich repeat containing 7Her zaman1 durumda
PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1Her zaman1 durumda
DAB1DAB adaptor protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
RAB39BRAB39B, member RAS oncogene familyÇok sık (%80–99)2 durumda
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Çok sık (%80–99)1 durumda
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1Sık (%30–79)1 durumda
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Sık (%30–79)1 durumda
MMEmembrane metalloendopeptidaseSık (%30–79)1 durumda
PCDH19protocadherin 19Sık (%30–79)1 durumda
PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligaseSık (%30–79)1 durumda
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Sık (%30–79)1 durumda
SLC6A3solute carrier family 6 member 3Sık (%30–79)1 durumda
ADARadenosine deaminase RNA specificBazen (%5–29)1 durumda
FRRS1Lferric chelate reductase 1 likeBazen (%5–29)1 durumda
GCH1GTP cyclohydrolase 1Bazen (%5–29)1 durumda
KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3Bazen (%5–29)2 durumda
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Bazen (%5–29)1 durumda
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Bazen (%5–29)1 durumda
NUP54nucleoporin 54Bazen (%5–29)1 durumda
NUP62nucleoporin 62Bazen (%5–29)1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitBazen (%5–29)2 durumda
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitBazen (%5–29)1 durumda
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1Bazen (%5–29)1 durumda
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BBazen (%5–29)1 durumda
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Bazen (%5–29)1 durumda
TK2thymidine kinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
TOP3ADNA topoisomerase III alphaBazen (%5–29)1 durumda
TWNKtwinkle mtDNA helicaseBazen (%5–29)1 durumda
CPceruloplasminKaydedilmedi1 durumda
TMEM240transmembrane protein 240Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Rigidity

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al