İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Özet

Sitogenetik konum
7p11.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 56.101.573–56.106.476 (GRCh38)
Eksonlar
4,9 kb boyunca 4 ekson
Protein
151 amino asit
Diğer adları
MIX17B, MNRR1
Önceki semboller
C7orf17
MANE Select transkripti
ENST00000395422.4NM_016139.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

CHCHD2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, CHCHD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHCHD2 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 7 üzerinde, 55.604.025 ile 56.604.024 arasında.Kromozom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, geri iplikSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, ileri iplikZNF713: 55.887.277–55.955.239, ileri iplikMRPS17: 55.950.705–55.956.500, ileri iplikMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, ileri iplikNIPSNAP2PSPH: 56.010.119–56.051.609, geri iplikPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, ileri iplikCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, ileri iplikSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, geri iplikPHKG1CHCHD2: 56.101.573–56.106.476, geri iplikCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, geri iplikNUPR2CHCHD2 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 56.101.573–56.101.861, 289 bazEkson 3: 56.102.867–56.103.011, 145 bazEkson 2: 56.104.226–56.104.475, 250 bazEkson 1: 56.106.364–56.106.476, 113 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,9 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 456 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHCHD2 geni: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2 geni: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chchd2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al