İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MATN3

matrilin 3

Özet

Sitogenetik konum
2p24.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 19.992.052–20.012.668 (GRCh38)
Eksonlar
20,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
486 amino asit
Diğer adları
EDM5, HOA
MANE Select transkripti
ENST00000407540.8NM_002381.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Epifiz ve Spondiloepifiz Displazileri

    • Multipl epifiz displazisi

      COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ve SLC26A2 gibi genlerin neden olduğu, uzun kemiklerin uç kısımlarını etkileyen; eklem ağrısı, sertlik ve erken osteoartrite yol açan hastalıklar grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

MATN3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 2, MATN3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MATN3 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 19.502.360 ile 20.502.359 arasında.Kromozom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, geri iplikTTC32WDR35: 19.910.260–19.990.162, geri iplikWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.668, geri iplikMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, geri iplikLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, geri iplikSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, geri iplikPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, ileri iplikRHOBMATN3 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 19.992.052–19.993.166, 1.115 bazEkson 7: 19.994.299–19.994.409, 111 bazEkson 6: 19.997.134–19.997.259, 126 bazEkson 5: 20.000.441–20.000.566, 126 bazEkson 4: 20.001.955–20.002.080, 126 bazEkson 3: 20.003.161–20.003.286, 126 bazEkson 2: 20.005.744–20.006.310, 567 bazEkson 1: 20.012.409–20.012.668, 260 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,6 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.461 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MATN3 genini nasıl okur

7

MATN3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MATN3 genindeki 20,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MATN3 geni: matrilin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3 geni: matrilin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/matn3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al