Cecha
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Loss of vision, Vision loss
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test166 genów powiązanych z Visual loss
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Visual loss. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYO7Amyosin VIIA | Zawsze | W 3 chorobach |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOSTsclerostin | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Zawsze | W 2 chorobach |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ARSGarylsulfatase G | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDH23cadherin related 23 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP78centrosomal protein 78 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CFHcomplement factor H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CFIcomplement factor I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLRN1clarin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ESPNespin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FOXC1forkhead box C1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PAX6paired box 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCDH15protocadherin related 15 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SNX10sorting nexin 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRIM44TRIM family member 44 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 126 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WHRNwhirlin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATXN7ataxin 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| GATA2GATA binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCND1cyclin D1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CD247CD247 molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP41centrosomal protein 41 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DUX4double homeobox 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRG1FSHD region gene 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNAQG protein subunit alpha q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYOCmyocilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TATtyrosine aminotransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCANversican | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALPK1alpha kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| APTXaprataxin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BTDbiotinidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTSDcathepsin D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LSSlanosterol synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni