Egenskap
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Sammanfattning
- Även kallad
- Loss of vision, Vision loss
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test166 gener kopplade till Visual loss
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Visual loss förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYO7Amyosin VIIA | Alltid | I 3 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| SOSTsclerostin | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Alltid | I 1 tillstånd |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Alltid | I 2 tillstånd |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ARSGarylsulfatase G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDH23cadherin related 23 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP78centrosomal protein 78 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFHcomplement factor H | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFIcomplement factor I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ESPNespin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FOXC1forkhead box C1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCDH15protocadherin related 15 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNX10sorting nexin 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM44TRIM family member 44 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 126 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WHRNwhirlin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN7ataxin 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| GATA2GATA binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCND1cyclin D1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CD247CD247 molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CEP41centrosomal protein 41 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4double homeobox 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FRG1FSHD region gene 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0586KIAA0586 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYOCmyocilin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEU1neuraminidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TATtyrosine aminotransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VCANversican | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ALPK1alpha kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| APTXaprataxin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BTDbiotinidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTSDcathepsin D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LCA5lebercilin LCA5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LSSlanosterol synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor