Trait
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Résumé
- Aussi appelé
- Loss of vision, Vision loss
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test166 gènes associés à Visual loss
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Visual loss est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| MYO7Amyosin VIIA | Toujours | Dans 3 affections |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Toujours | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Toujours | Dans 1 affection |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Toujours | Dans 2 affections |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARSGarylsulfatase G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP78centrosomal protein 78 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFIcomplement factor I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLRN1clarin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ESPNespin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXC1forkhead box C1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PAX6paired box 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCDH15protocadherin related 15 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIM44TRIM family member 44 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 126 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WHRNwhirlin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7ataxin 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GATA2GATA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD247CD247 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRG1FSHD region gene 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYOCmyocilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TATtyrosine aminotransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCANversican | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALPK1alpha kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTSDcathepsin D | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines