Rasgo
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Resumen
- También conocido como
- Loss of vision, Vision loss
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test166 genes asociados a Visual loss
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Visual loss. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Siempre | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Siempre | En 1 afección |
| MYO7Amyosin VIIA | Siempre | En 3 afecciones |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Siempre | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Siempre | En 1 afección |
| SOSTsclerostin | Siempre | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Siempre | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Siempre | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Siempre | En 1 afección |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Siempre | En 2 afecciones |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARSGarylsulfatase G | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFHcomplement factor H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFIcomplement factor I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLRN1clarin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ESPNespin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXC1forkhead box C1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PAX6paired box 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRIM44TRIM family member 44 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 126 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WHRNwhirlin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN7ataxin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD247CD247 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP41centrosomal protein 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DUX4double homeobox 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRG1FSHD region gene 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAQG protein subunit alpha q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYOCmyocilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TATtyrosine aminotransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCANversican | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | No registrado | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | No registrado | En 1 afección |
| ALPK1alpha kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| APTXaprataxin | No registrado | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | No registrado | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | No registrado | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | No registrado | En 1 afección |
| CA2carbonic anhydrase 2 | No registrado | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | No registrado | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| CTSDcathepsin D | No registrado | En 1 afección |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | No registrado | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | No registrado | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | No registrado | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | No registrado | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | No registrado | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | No registrado | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | No registrado | En 1 afección |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | No registrado | En 1 afección |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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