Egenskap
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Sammendrag
- Også kalt
- Loss of vision, Vision loss
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test166 gener knyttet til Visual loss
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Visual loss forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Alltid | I 1 tilstand |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| MYO7Amyosin VIIA | Alltid | I 3 tilstander |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| SOSTsclerostin | Alltid | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Alltid | I 1 tilstand |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Alltid | I 1 tilstand |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Alltid | I 2 tilstander |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ARSGarylsulfatase G | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDH23cadherin related 23 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP78centrosomal protein 78 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFHcomplement factor H | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CFIcomplement factor I | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLRN1clarin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ESPNespin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FOXC1forkhead box C1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PAX6paired box 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCDH15protocadherin related 15 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNX10sorting nexin 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRIM44TRIM family member 44 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 126 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WHRNwhirlin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATXN7ataxin 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| GATA2GATA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCND1cyclin D1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CD247CD247 molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP41centrosomal protein 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRG1FSHD region gene 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAQG protein subunit alpha q | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYOCmyocilin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEU1neuraminidase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TATtyrosine aminotransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCANversican | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ALPK1alpha kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| APTXaprataxin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BTDbiotinidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CTSDcathepsin D | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LSSlanosterol synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker