Kenmerk
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Loss of vision, Vision loss
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen166 genen gekoppeld aan Visual loss
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Visual loss voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Altijd | In 1 aandoening |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| MYO7Amyosin VIIA | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Altijd | In 1 aandoening |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Altijd | In 1 aandoening |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ARSGarylsulfatase G | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP78centrosomal protein 78 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CFHcomplement factor H | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CFIcomplement factor I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLRN1clarin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ESPNespin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXC1forkhead box C1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PAX6paired box 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCDH15protocadherin related 15 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNX10sorting nexin 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRIM44TRIM family member 44 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 126 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WHRNwhirlin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN7ataxin 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| GATA2GATA binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD247CD247 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP41centrosomal protein 41 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRG1FSHD region gene 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAQG protein subunit alpha q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0586KIAA0586 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYOCmyocilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEU1neuraminidase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TATtyrosine aminotransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCANversican | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALPK1alpha kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| APTXaprataxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BTDbiotinidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTSDcathepsin D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LCA5lebercilin LCA5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LSSlanosterol synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken