Özellik
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Özet
- Diğer adları
- Loss of vision, Vision loss
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alVisual loss ile ilişkili 166 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Visual loss özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Her zaman | 1 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Her zaman | 3 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Her zaman | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Her zaman | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Her zaman | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Her zaman | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Her zaman | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Her zaman | 1 durumda |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Her zaman | 2 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARSGarylsulfatase G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP78centrosomal protein 78 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFHcomplement factor H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFIcomplement factor I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ESPNespin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PAX6paired box 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCDH15protocadherin related 15 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRIM44TRIM family member 44 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
126 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WHRNwhirlin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD247CD247 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP41centrosomal protein 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DUX4double homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRG1FSHD region gene 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TATtyrosine aminotransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCANversican | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALPK1alpha kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BTDbiotinidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTSDcathepsin D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde