Merkmal
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Loss of vision, Vision loss
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen166 Gene mit Visual loss verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Visual loss auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYO7Amyosin VIIA | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOSTsclerostin | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARSGarylsulfatase G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP78centrosomal protein 78 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFHcomplement factor H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFIcomplement factor I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLRN1clarin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ESPNespin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX6paired box 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH15protocadherin related 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX10sorting nexin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
126 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WHRNwhirlin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7ataxin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GATA2GATA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD247CD247 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOCmyocilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TATtyrosine aminotransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCANversican | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALPK1alpha kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BTDbiotinidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTSDcathepsin D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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