Piirre
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Loss of vision, Vision loss
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test166 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Visual loss
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Visual loss esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Aina | 1 sairaudessa |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FDXRferredoxin reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| MYO7Amyosin VIIA | Aina | 3 sairaudessa |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| SOSTsclerostin | Aina | 1 sairaudessa |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Aina | 1 sairaudessa |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Aina | 1 sairaudessa |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Aina | 2 sairaudessa |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ARSGarylsulfatase G | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDH23cadherin related 23 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP78centrosomal protein 78 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CFHcomplement factor H | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CFIcomplement factor I | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLRN1clarin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ESPNespin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FOXC1forkhead box C1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCDH15protocadherin related 15 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNX10sorting nexin 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRIM44TRIM family member 44 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 126 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WHRNwhirlin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATXN7ataxin 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| GATA2GATA binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCND1cyclin D1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CD247CD247 molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP41centrosomal protein 41 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DUX4double homeobox 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FRG1FSHD region gene 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNAQG protein subunit alpha q | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HCCSholocytochrome c synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0586KIAA0586 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYOCmyocilin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEU1neuraminidase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TATtyrosine aminotransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VCANversican | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ALPK1alpha kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| APTXaprataxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BTDbiotinidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTSDcathepsin D | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LSSlanosterol synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa