Tulajdonság
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Összefoglaló
- Más néven
- Loss of vision, Vision loss
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet166 gén kapcsolódik ehhez: Visual loss
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Visual loss. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Mindig | 1 betegségben |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Mindig | 1 betegségben |
| MYO7Amyosin VIIA | Mindig | 3 betegségben |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Mindig | 1 betegségben |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Mindig | 1 betegségben |
| SOSTsclerostin | Mindig | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Mindig | 1 betegségben |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Mindig | 2 betegségben |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Mindig | 1 betegségben |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Mindig | 1 betegségben |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Mindig | 2 betegségben |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ARSGarylsulfatase G | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDH23cadherin related 23 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP78centrosomal protein 78 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CFHcomplement factor H | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CFIcomplement factor I | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLRN1clarin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ESPNespin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FOXC1forkhead box C1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PCDH15protocadherin related 15 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNX10sorting nexin 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRIM44TRIM family member 44 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 126 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WHRNwhirlin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATXN7ataxin 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GALCgalactosylceramidase | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| GATA2GATA binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCND1cyclin D1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CD247CD247 molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP41centrosomal protein 41 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DUX4double homeobox 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRG1FSHD region gene 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNAQG protein subunit alpha q | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYOCmyocilin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEU1neuraminidase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSAPprosaposin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TATtyrosine aminotransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VCANversican | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNASGNAS complex locus | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ALPK1alpha kinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| APTXaprataxin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BTDbiotinidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CTSDcathepsin D | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LSSlanosterol synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt