Egenskap
Small ears
Klinisk navn: Microtia
Underdevelopment of the external ear.
Sammendrag
- Også kalt
- Underdeveloped ears, Bilateral microtia, Hypoplasia of the external ear, Hypoplastic ears, Hypoplastic pinna, Small pinnae
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Small ears, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test197 gener knyttet til Small ears
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Small ears forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Alltid | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Alltid | I 3 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 3 tilstander |
| FOXI3forkhead box I3 | Alltid | I 1 tilstand |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Alltid | I 1 tilstand |
| HOXA2homeobox A2 | Alltid | I 2 tilstander |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Alltid | I 1 tilstand |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alltid | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alltid | I 2 tilstander |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 1 tilstand |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Alltid | I 1 tilstand |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| NINninein | Alltid | I 2 tilstander |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Alltid | I 2 tilstander |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Alltid | I 2 tilstander |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Alltid | I 2 tilstander |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPS28ribosomal protein S28 | Alltid | I 2 tilstander |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Alltid | I 2 tilstander |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Alltid | I 2 tilstander |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tilstand |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| AGAaspartylglucosaminidase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 157 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RSPO2R-spondin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNT3Wnt family member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACHD1cache domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EDNRAendothelin receptor type A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MEG3maternally expressed 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RECQLRecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS26ribosomal protein S26 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| FBXO22F-box protein 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXA13homeobox A13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF15kinesin family member 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDPNpodoplanin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX1SIX homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SIX5SIX homeobox 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL11ribosomal protein L11 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL15ribosomal protein L15 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL18ribosomal protein L18 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL26ribosomal protein L26 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL27ribosomal protein L27 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL31ribosomal protein L31 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL35ribosomal protein L35 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL5ribosomal protein L5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL8ribosomal protein L8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL9ribosomal protein L9 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS10ribosomal protein S10 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS17ribosomal protein S17 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS19ribosomal protein S19 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS20ribosomal protein S20 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS24ribosomal protein S24 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS27ribosomal protein S27 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS29ribosomal protein S29 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS7ribosomal protein S7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker