형질
Small ears
임상 명칭: Microtia
Underdevelopment of the external ear.
요약
- 다른 명칭
- Underdeveloped ears, Bilateral microtia, Hypoplasia of the external ear, Hypoplastic ears, Hypoplastic pinna, Small pinnae
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 197개: Small ears
이 유전자들의 변화는 Small ears 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FOXI3forkhead box I3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA2homeobox A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NINninein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 157개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQLRecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA13homeobox A13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX1SIX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIX5SIX homeobox 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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