Característica
Brain degeneration
Nome clínico: Brain atrophy
Partial or complete wasting (loss) of brain tissue that was once present.
Resumo
- Também conhecida como
- Brain wasting
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test202 genes associados a Brain degeneration
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Brain degeneration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sempre | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Sempre | Em 1 doença |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Sempre | Em 1 doença |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | Em 1 doença |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 2 doenças |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 1 doença |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sempre | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sempre | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NUP133nucleoporin 133 | Sempre | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Sempre | Em 1 doença |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 162 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ZNF335zinc finger protein 335 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HID1HID1 domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED11mediator complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPRKBTP53RK binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR73WD repeat domain 73 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AXIN1axin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBF1SET binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Não registado | Em 1 doença |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ITPAinosine triphosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Não registado | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Não registado | Em 1 doença |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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