Trăsătură
Brain degeneration
Denumire clinică: Brain atrophy
Partial or complete wasting (loss) of brain tissue that was once present.
Rezumat
- Denumit și
- Brain wasting
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Brain degeneration, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu202 de gene asociate cu Brain degeneration
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Brain degeneration. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUP133nucleoporin 133 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRNgranulin precursor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 162 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ZNF335zinc finger protein 335 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HID1HID1 domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPRKBTP53RK binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AXIN1axin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF1SET binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITPAinosine triphosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni