Característica
Abnormal shape of brain
Nome clínico: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal shape of brain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Brain degeneration202 genes
- Holoprosencephaly59 genes
- Abnormal shape of brainstem52 genes
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 genes
- Abnormal shape of midbrain18 genes
- Brain neoplasm14 genes
- Iron accumulation in brain9 genes
- Abnormal pituitary gland morphology4 genes
- Kernicterus2 genes
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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