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Característica
Generalized brain degeneration
Nome clínico: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Resumo
- Também conhecida como
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Generalized brain degenerationHP:0002283
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Read the genes linked to Generalized brain degeneration, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test79 genes associados a Generalized brain degeneration
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Generalized brain degeneration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TXN2thioredoxin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP214nucleoporin 214 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 39 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Não registado | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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