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Gene

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Resumo

Localização citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromossoma 1: 24 319 357–24 355 318 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 36 kb
Proteína
602 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
SOM
Símbolos anteriores
TFCP2L4
Transcrito MANE Select
ENST00000361548.9NM_198173.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Fendas Orofaciais Hereditárias

    • Fendas Orofaciais Relacionadas com GRHL3Autossómica dominante

      Fenda palatina, por vezes com outras características da síndrome de van der Woude, causada por variantes no gene GRHL3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Síndrome de van der WoudeAutossómica dominante

      Fenda labial e/ou palatina associada a depressões no lábio inferior, geralmente causada por variantes em IRF6 e, com menos frequência, por variantes em GRHL3, com penetrância incompleta e características variáveis.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode ajudar a avaliar o risco de recorrência, que chega a 50% para cada filho, e apoiar o planeamento cirúrgico e dentário precoce.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GRHL3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GRHL3. GRHL3 e 14 genes próximos no cromossoma 1, de 23 837 338 a 24 837 337.Cromossoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23 801 877–23 838 620, fita inversaHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, fita inversaFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, fita inversaCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, fita diretaPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, fita inversaSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, fita inversaMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, fita inversaIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, fita inversaIFNLR1GRHL3: 24 319 357–24 355 318, fita diretaGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, fita inversaSTPG1NIPAL3: 24 413 515–24 476 735, fita diretaNIPAL3RCAN3: 24 502 320–24 541 040, fita diretaRCAN3NCMAP: 24 556 061–24 609 328, fita diretaNCMAPSRRM1: 24 631 716–24 673 281, fita diretaSRRM1CLIC4: 24 745 342–24 844 324, fita diretaCLIC4Diagrama de GRHL3: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 24 319 357–24 319 568, 212 basesExão 2: 24 331 426–24 331 612, 187 basesExão 3: 24 334 645–24 334 706, 62 basesExão 4: 24 336 482–24 336 827, 346 basesExão 5: 24 337 078–24 337 151, 74 basesExão 6: 24 337 636–24 337 789, 154 basesExão 7: 24 337 992–24 338 103, 112 basesExão 8: 24 339 668–24 339 762, 95 basesExão 9: 24 342 115–24 342 273, 159 basesExão 10: 24 342 694–24 342 772, 79 basesExão 11: 24 342 892–24 343 025, 134 basesExão 12: 24 344 897–24 344 931, 35 basesExão 13: 24 346 553–24 346 641, 89 basesExão 14: 24 347 468–24 347 553, 86 basesExão 15: 24 350 058–24 350 122, 65 basesExão 16: 24 354 374–24 355 318, 945 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 36 kb do gene; 1809 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GRHL3

7

posições em GRHL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36 kb de GRHL3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GRHL3: grainyhead like transcription factor 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. Gene GRHL3: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grhl3

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