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Gene

HYAL1

hyaluronidase 1

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 50 299 893–50 303 574 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 3,7 kb
Proteína
435 aminoácidos
Também conhecido como
LUCA1, HYAL-1
Transcrito MANE Select
ENST00000395144.7NM_033159.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Depósito Lisossomal

      • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 59 genes ligados a este

        Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como HYAL1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa HYAL1. HYAL1 e 31 genes próximos no cromossoma 3, de 49 801 734 a 50 801 733.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbINKA1: 49 803 228–49 805 237, fita diretaINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, fita inversaUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, fita inversaTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fita inversaCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fita inversaMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fita inversaMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, fita diretaRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, fita diretaRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, fita diretaSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, fita diretaGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, fita diretaSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, fita diretaGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, fita diretaLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, fita diretaIFRD2: 50 286 003–50 292 918, fita inversaIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, fita inversaHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, fita inversaNAA80HYAL1: 50 299 893–50 303 574, fita inversaHYAL1HYAL2: 50 313 396–50 324 687, fita inversaTUSC2: 50 320 027–50 328 251, fita inversaRASSF1: 50 329 782–50 340 980, fita inversaZMYND10: 50 341 110–50 345 746, fita inversaNPRL2: 50 347 330–50 350 826, fita inversaNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, fita direta: 50 350 892–50 367 923, fita diretaTMEM115: 50 352 820–50 359 566, fita inversaCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, fita inversaC3orf18: 50 556 409–50 573 568, fita inversaC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, fita diretaHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, fita inversaCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, fita diretaMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, fita diretaDOCK3Diagrama de HYAL1: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 50 299 893–50 300 800, 908 basesExão 3: 50 300 988–50 301 077, 90 basesExão 2: 50 302 057–50 302 980, 924 basesExão 1: 50 303 466–50 303 574, 109 bases43215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2 kb dos 3,7 kb do gene; 1308 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê HYAL1

    50

    posições em HYAL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 3,7 kb de HYAL1, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HYAL1: hyaluronidase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hyal1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HYAL1: hyaluronidase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hyal1

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