Gen
DPYSL5
dihydropyrimidinase like 5
- HGNC 20637↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000157851↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 56896↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 26 848 132–26 950 351 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 102,2 kb
- Protein
- 564 aminosyrer
- Også kjent som
- CRMP5, Ulip6, CRMP-5, CRAM, CV2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000288699.11NM_020134.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les DPYSL5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DPYSL5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DPYSL5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 102,2 kb, og 1 695 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DPYSL5
1
posisjon i DPYSL5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 102,2 kb av DPYSL5, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DPYSL5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DPYSL5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Vis 16 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Vis 16 egenskaper til
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Dysgenesis of the hippocampus
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Glaucoma
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DPYSL5-genet: dihydropyrimidinase like 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dpysl5
Dante Labs. DPYSL5-genet: dihydropyrimidinase like 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dpysl5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker