Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ANK1

ankyrin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 41 653 225–41 797 622 (GRCh38)
Eksoner
43 eksoner over 144,4 kb
Protein
1 880 aminosyrer
Også kjent som
SPH1
Tidligere symboler
ANK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000289734.13NM_000037.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig sfærocytose

    • Arvelig sfærocytose er en medfødt hemolytisk anemi med et bredt klinisk spekter (fra symptomfrie bærere til alvorlig hemolyse), preget av anemi, varierende gulsott, splenomegali og kolelithiasis.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd med folsyre; splenektomi ved moderat til alvorlig sykdom (delvis eller total); vaksinasjon før splenektomi; kolecystektomi ved gallestein; transfusjonsstøtte ved aplastiske kriser; overvåkning for parvovirus B19

Slik er ANK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der ANK1 står. ANK1 og 8 gener i nærheten på kromosom 8, fra 41 225 424 til 42 225 423.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41 261 956–41 309 511, bakover-strengSFRP1GOLGA7: 41 488 200–41 511 095, fremover-strengGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, fremover-strengGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, fremover-strengGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, bakover-strengNKX6-3ANK1: 41 653 225–41 797 622, bakover-strengANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, bakover-strengKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, fremover-strengAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, bakover-strengPLATDiagram av ANK1: 43 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 41: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 41 653 225–41 655 753, 2 529 baserEkson 42: 41 661 430–41 661 564, 135 baserEkson 41: 41 661 876–41 661 941, 66 baserEkson 40: 41 663 659–41 663 742, 84 baserEkson 39: 41 668 267–41 668 564, 298 baserEkson 38: 41 672 354–41 672 912, 559 baserEkson 37: 41 684 544–41 684 690, 147 baserEkson 36: 41 686 152–41 686 283, 132 baserEkson 35: 41 688 156–41 688 230, 75 baserEkson 34: 41 688 511–41 688 589, 79 baserEkson 33: 41 690 227–41 690 346, 120 baserEkson 32: 41 690 474–41 690 599, 126 baserEkson 31: 41 692 648–41 692 876, 229 baserEkson 30: 41 693 105–41 693 201, 97 baserEkson 29: 41 693 898–41 694 102, 205 baserEkson 28: 41 694 592–41 694 803, 212 baserEkson 27: 41 695 177–41 695 331, 155 baserEkson 26: 41 696 363–41 696 587, 225 baserEkson 25: 41 696 676–41 696 773, 98 baserEkson 24: 41 698 043–41 698 121, 79 baserEkson 23: 41 699 452–41 699 548, 97 baserEkson 22: 41 701 550–41 701 622, 73 baserEkson 21: 41 702 052–41 702 144, 93 baserEkson 20: 41 704 041–41 704 139, 99 baserEkson 19: 41 704 374–41 704 472, 99 baserEkson 18: 41 706 143–41 706 241, 99 baserEkson 17: 41 708 778–41 708 975, 198 baserEkson 16: 41 714 156–41 714 254, 99 baserEkson 15: 41 714 976–41 715 074, 99 baserEkson 14: 41 715 652–41 715 849, 198 baserEkson 13: 41 716 953–41 717 051, 99 baserEkson 12: 41 717 604–41 717 702, 99 baserEkson 11: 41 718 106–41 718 204, 99 baserEkson 10: 41 719 661–41 719 858, 198 baserEkson 9: 41 723 125–41 723 223, 99 baserEkson 8: 41 723 535–41 723 633, 99 baserEkson 7: 41 724 456–41 724 554, 99 baserEkson 6: 41 725 761–41 725 946, 186 baserEkson 5: 41 727 250–41 727 348, 99 baserEkson 4: 41 727 908–41 728 006, 99 baserEkson 3: 41 733 971–41 734 069, 99 baserEkson 2: 41 758 036–41 758 137, 102 baserEkson 1: 41 797 512–41 797 622, 111 baser4340353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 144,4 kb, og 5 643 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANK1

314

posisjoner i ANK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 144,4 kb av ANK1, inkludert introner, og ikke bare de 8,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANK1-genet: ankyrin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. ANK1-genet: ankyrin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ank1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test