Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q11.1-q11.2
Koordinater
Kromosom 3: 93 980 155–94 055 678 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 75,5 kb
Protein
428 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp761H079, JBTS8
Tidligere symboler
ARL2L1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ARL13B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der ARL13B står. ARL13B og 4 gener i nærheten på kromosom 3, fra 93 517 917 til 94 517 916.Kromosom 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 038–93 980 003, bakover-strengPROS1ARL13B: 93 980 155–94 055 678, fremover-strengARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, bakover-strengDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, bakover-strengSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, fremover-strengNSUN3Diagram av ARL13B: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 93 980 155–93 980 482, 328 baserEkson 2: 93 995 874–93 995 944, 71 baserEkson 3: 94 003 659–94 003 908, 250 baserEkson 4: 94 035 331–94 035 436, 106 baserEkson 5: 94 036 552–94 036 754, 203 baserEkson 6: 94 039 880–94 039 988, 109 baserEkson 7: 94 043 015–94 043 240, 226 baserEkson 8: 94 049 406–94 049 522, 117 baserEkson 9: 94 050 824–94 050 892, 69 baserEkson 10: 94 053 187–94 055 678, 2 492 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 75,5 kb, og 1 287 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ARL13B

35

posisjoner i ARL13B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 75,5 kb av ARL13B, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARL13B-genet: ARF like GTPase 13B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. ARL13B-genet: ARF like GTPase 13B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arl13b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test