Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 1 211 445–1 249 130 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 37,7 kb
Protein
429 aminosyrer
Også kjent som
BARS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CTBP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CTBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CTBP1 står. CTBP1 og 17 gener i nærheten på kromosom 4, fra 730 288 til 1 730 287.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705 748–770 089, fremover-strengPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, bakover-strengCPLX1GAK: 849 275–932 411, bakover-strengGAKTMEM175: 932 153–958 989, fremover-strengTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, bakover-strengDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, bakover-strengSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, fremover-strengIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, fremover-strengFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, bakover-strengRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, bakover-strengSPON2CTBP1: 1 211 445–1 249 130, bakover-strengCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, fremover-strengMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, fremover-strengUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, bakover-strengNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, bakover-strengFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, bakover-strengSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, fremover-strengTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, bakover-strengTMEM129Diagram av CTBP1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 211 445–1 212 423, 979 baserEkson 9: 1 212 913–1 213 030, 118 baserEkson 8: 1 213 478–1 213 605, 128 baserEkson 7: 1 214 343–1 214 473, 131 baserEkson 6: 1 215 991–1 216 205, 215 baserEkson 5: 1 225 360–1 225 566, 207 baserEkson 4: 1 228 199–1 228 343, 145 baserEkson 3: 1 238 183–1 238 337, 155 baserEkson 2: 1 241 325–1 241 519, 195 baserEkson 1: 1 248 916–1 249 130, 215 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 37,7 kb, og 1 290 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CTBP1

1

posisjon i CTBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,7 kb av CTBP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CTBP1-genet: C-terminal binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. CTBP1-genet: C-terminal binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ctbp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test