Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48 508 992–48 520 808 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 11,8 kb
Protein
461 aminosyrer
Også kjent som
MG61, PORC, PPN, por
Tidligere symboler
DHOF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000326194.11NM_203475.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PORCN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PORCN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der PORCN står. PORCN og 28 gener i nærheten på kromosom X, fra 48 014 900 til 49 014 899.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, bakover-strengZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, fremover-strengSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, bakover-strengSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, fremover-strengSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, bakover-strengSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, fremover-strengSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, bakover-strengSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, bakover-strengSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, fremover-strengFTSJ1PORCN: 48 508 992–48 520 808, fremover-strengPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, fremover-strengEBP: 48 521 806–48 545 469, fremover-strengTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fremover-strengTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fremover-strengRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fremover-strengWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fremover-strengWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fremover-strengSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fremover-strengGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fremover-strengGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fremover-strengHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fremover-strengERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakover-strengPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakover-strengTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fremover-strengPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakover-strengSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakover-strengPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakover-strengKCND1: 48 960 982–48 971 916, bakover-strengKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakover-strengGRIPAP1Diagram av PORCN: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 48 508 992–48 509 103, 112 baserEkson 2: 48 509 784–48 509 956, 173 baserEkson 3: 48 511 295–48 511 487, 193 baserEkson 4: 48 511 892–48 511 935, 44 baserEkson 5: 48 512 326–48 512 507, 182 baserEkson 6: 48 512 589–48 512 719, 131 baserEkson 7: 48 512 835–48 512 852, 18 baserEkson 8: 48 514 127–48 514 141, 15 baserEkson 9: 48 514 240–48 514 365, 126 baserEkson 10: 48 514 525–48 514 625, 101 baserEkson 11: 48 515 717–48 515 793, 77 baserEkson 12: 48 515 890–48 515 953, 64 baserEkson 13: 48 516 061–48 516 146, 86 baserEkson 14: 48 517 183–48 517 293, 111 baserEkson 15: 48 520 375–48 520 808, 434 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 11,8 kb, og 1 386 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PORCN

25

posisjoner i PORCN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,8 kb av PORCN, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PORCN

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PORCN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PORCN-genet: porcupine O-acyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. PORCN-genet: porcupine O-acyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/porcn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test