Gen
GNAQ
G protein subunit alpha q
- HGNC 4390↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156052↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2776↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q21.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 77 716 097–78 031 811 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 315,7 kb
- Protein
- 359 aminosyrer
- Også kjent som
- G-ALPHA-q, GAQ
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000286548.9NM_002072.5
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gnaq.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes GNAQ og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GNAQ ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GNAQ bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 315,7 kb, og 1 080 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av GNAQ
6
posisjoner i GNAQ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 315,7 kb av GNAQ, inkludert introner, ikke bare de 6,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GNAQ
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GNAQ kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Headache
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability
Vis 9 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Arteriovenous malformation
- Strawberry birthmark
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Arachnoid hemangiomatosis
- Stroke
- Abnormal heart rate
- Abnormality of retina blood vessels
- Blood clot in artery of lung
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GNAQ-genet: G protein subunit alpha q. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnaq
Dante Labs. GNAQ-genet: G protein subunit alpha q [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnaq
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker