Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 129,6 kb
Protein
484 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369902.8NM_016169.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medulloblastom

    • Autosomal dominant
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Nevoid basalcellekarsinomsyndrom (Gorlins syndrom)

    • Nevoid basalcellekarsinomsyndromAutosomal dominant

      PTCH1- eller SUFU-relatert syndrom med flere basalcellekarsinomer, odontogene keratocyster i kjeven, skjelettendringer og risiko for medulloblastom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige kontroller av huden, tennene og (hos små barn) nevrologiske kontroller, solbeskyttelse, og unngå strålebehandling der det er mulig.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SUFU bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der SUFU står. SUFU og 22 gener i nærheten på kromosom 10, fra 102 068 754 til 103 068 753.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102 106 489–102 120 451, bakover-strengLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, fremover-strengPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, fremover-strengNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, fremover-strengELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, bakover-strengPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, fremover-strengGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fremover-strengPSD: 102 402 614–102 421 539, bakover-strengPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fremover-strengFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakover-strengCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakover-strengC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fremover-strengSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakover-strengACTR1ASUFU: 102 503 972–102 633 535, fremover-strengSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fremover-strengTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, bakover-strengARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fremover-strengSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, fremover-strengWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, bakover-strengCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, fremover-strengBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, fremover-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, fremover-strengAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, fremover-strengCNNM2Diagram av SUFU: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 102 503 972–102 504 334, 363 baserEkson 2: 102 509 169–102 509 303, 135 baserEkson 3: 102 549 970–102 550 106, 137 baserEkson 4: 102 592 582–102 592 724, 143 baserEkson 5: 102 593 636–102 593 721, 86 baserEkson 6: 102 593 993–102 594 065, 73 baserEkson 7: 102 597 140–102 597 293, 154 baserEkson 8: 102 599 433–102 599 544, 112 baserEkson 9: 102 615 268–102 615 402, 135 baserEkson 10: 102 617 290–102 617 428, 139 baserEkson 11: 102 627 175–102 627 243, 69 baserEkson 12: 102 630 066–102 633 535, 3 470 baser1510125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 129,6 kb, og 1 455 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SUFU

106

posisjoner i SUFU der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 129,6 kb av SUFU, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SUFU-genet: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. SUFU-genet: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sufu

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test