Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NSD2

nuclear receptor binding SET domain protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 1 871 393–1 982 192 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 110,8 kb
Protein
1 365 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MMSET, KMT3G
Tidligere symboler
WHSC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000508803.6NM_001042424.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Intellektuell funksjonsnedsettelse

    • Wolf-Hirschhorn-syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av deletjon av enden av kromosom 4p, som gir veksthemming, intellektuell funksjonsnedsettelse, anfall og karakteristiske ansiktstrekk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 233 gener knyttet til den

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NSD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der NSD2 står. NSD2 og 15 gener i nærheten på kromosom 4, fra 1 426 793 til 2 426 792.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbFAM53A: 1 617 915–1 684 356, bakover-strengFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, bakover-strengSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, fremover-strengTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, bakover-strengTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, fremover-strengFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 244, bakover-strengLETM1NSD2: 1 871 393–1 982 192, fremover-strengNSD2NELFA: 1 982 715–2 041 903, bakover-strengNELFANICOL1: 2 040 628–2 043 964, fremover-strengNICOL1ASPNAT: 2 058 662–2 069 089, fremover-strengASPNATPOLN: 2 071 918–2 242 138, bakover-strengPOLN: 2 078 998–2 242 276, bakover-strengHAUS3: 2 227 462–2 242 190, bakover-strengHAUS3MXD4: 2 247 431–2 262 144, bakover-strengMXD4ZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, bakover-strengZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, fremover-strengCFAP99Diagram av NSD2: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 871 393–1 871 542, 150 baserEkson 2: 1 900 626–1 901 251, 626 baserEkson 3: 1 904 216–1 904 378, 163 baserEkson 4: 1 916 871–1 917 037, 167 baserEkson 5: 1 918 141–1 918 623, 483 baserEkson 6: 1 930 626–1 930 770, 145 baserEkson 7: 1 935 144–1 935 262, 119 baserEkson 8: 1 938 451–1 938 532, 82 baserEkson 9: 1 939 654–1 939 778, 125 baserEkson 10: 1 951 072–1 951 203, 132 baserEkson 11: 1 952 108–1 952 231, 124 baserEkson 12: 1 953 324–1 953 524, 201 baserEkson 13: 1 955 161–1 955 340, 180 baserEkson 14: 1 955 693–1 955 849, 157 baserEkson 15: 1 955 983–1 956 188, 206 baserEkson 16: 1 957 933–1 958 036, 104 baserEkson 17: 1 959 471–1 959 740, 270 baserEkson 18: 1 961 035–1 961 151, 117 baserEkson 19: 1 974 863–1 975 004, 142 baserEkson 20: 1 975 294–1 975 400, 107 baserEkson 21: 1 976 475–1 976 679, 205 baserEkson 22: 1 978 638–1 982 192, 3 555 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 110,8 kb, og 4 098 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NSD2

51

posisjoner i NSD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 110,8 kb av NSD2, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NSD2-genet: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nsd2

Vancouver

Dante Labs. NSD2-genet: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nsd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test