AtlasGen
TCOF1
treacle ribosome biogenesis factor 1
- HGNC 11654↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070814↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6949↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q32-q33.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 150 357 697–150 400 293 (GRCh38)
- Eksoner
- 27 eksoner over 42,6 kb
- Protein
- 1 489 aminosyrer
- Også kjent som
- treacle, TCS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000643257.2NM_001371623.1
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tcof1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes TCOF1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Treacher Collins syndrom
En tilstand i ansiktsutviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaket av endringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for noen gener, recessivt; symptomene varierer mye, så lett berørte foreldre blir ofte ikke gjenkjent.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Å kjenne til tilstanden bidrar til oppfølging av hørsel og pust, og gir grunnlag for veiledning om gjentakelsesrisiko i en familie.
Slik er TCOF1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5 kb av genets 42,6 kb, og 4 470 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av TCOF1
4Lett
Hvor vanskelig TCOF1 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til TCOF1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til TCOF1 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.4,1 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.16 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til TCOF1 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
163
posisjoner i TCOF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 42,6 kb av TCOF1, inkludert introner, ikke bare de 5 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (175)
The TCOF1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 133
- Patogen/sannsynligvis patogen 1
- Sannsynligvis patogen 41
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001371623.1(TCOF1):c.1448_1451del (p.Asp483fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.1639_1640del (p.Ser547fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.2112_2116del (p.Glu704fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.2796_2797del (p.Gly933fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.2819_2822del (p.Asp940fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.3047-1G>A (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.3490C>T (p.Gln1164Ter) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.4221dup (p.Ser1408fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.4368dup (p.Glu1457fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.4372_4376del (p.Lys1458fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.4369_4372del (p.Glu1457fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.3388del (p.Leu1130fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.1A>T (p.Met1Leu) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.25G>T (p.Glu9Ter) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.50A>G (p.His17Arg) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.109-1del (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.163C>T (p.Gln55Ter) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.165-2A>G (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.304+1del (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.304+1G>A (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.304+2T>A (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.304+5G>C (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.317dup (p.Ser107fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.386_387del (p.Thr129fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001371623.1(TCOF1):c.390_391del (p.Lys131fs) (opens in a new tab) | Treacher Collins syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
See all 175 with every other TCOF1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener knyttet til de samme tilstandene
Egenskaper knyttet til TCOF1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TCOF1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelashes
- Cleft lower eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Abnormal facial shape
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Midface retrusion
Vis 36 egenskaper til
- Open bite
- Receding chin
- Short face
- Zygomatic flattening
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft eyelid
- Cleft upper eyelid
- Decreased number of teeth
- Frontal bossing
- Hair growing down to cheek
- Low frontal hairline
- Wide nasal bridge
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial fistula
- Broad head shape
- Cleft of the face
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Coronal craniosynostosis
- Encephalocele
- Eyelid spasm
- High palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Squamosal suture synostosis
- Wide mouth
- Abnormal parotid gland morphology
- Cleft soft palate
- Narrowing of the tear duct
- Sparse lower eyelashes
Abnormality of the eye
- Cat eye
- Cross-eyed
- Visual impairment
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball on both sides
- Drooping upper eyelid
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TCOF1-genet: treacle ribosome biogenesis factor 1. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tcof1
Dante Labs. TCOF1-genet: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tcof1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker