Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HMX1

H6 family homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.1
Koordinater
Kromosom 4: 8 867 048–8 871 839 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,8 kb
Protein
348 aminosyrer
Også kjent som
H6, NKX5-3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000400677.5NM_018942.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er HMX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 4, med en parentes der HMX1 står. HMX1 og 25 gener i nærheten på kromosom 4, fra 8 369 444 til 9 369 443.Kromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.28,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbACOX3: 8 364 703–8 440 750, bakover-strengACOX3TRMT44: 8 436 140–8 496 273, fremover-strengTRMT44GPR78: 8 558 725–8 619 761, fremover-strengGPR78CPZ: 8 592 638–8 619 761, fremover-strengCPZHMX1: 8 867 048–8 871 839, bakover-strengHMX1FAM90A26: 9 170 409–9 176 730, fremover-strengFAM90A26USP17L10: 9 210 657–9 212 249, fremover-strengUSP17L10USP17L11: 9 215 405–9 216 997, fremover-strengUSP17L11USP17L12: 9 220 152–9 221 744, fremover-strengUSP17L12USP17L13: 9 224 896–9 226 488, fremover-strengUSP17L15: 9 234 385–9 236 046, fremover-strengUSP17L17: 9 243 879–9 245 471, fremover-strengUSP17L18: 9 248 630–9 250 222, fremover-strengUSP17L19: 9 253 378–9 254 970, fremover-strengUSP17L20: 9 258 124–9 259 716, fremover-strengUSP17L21: 9 262 872–9 264 464, fremover-strengUSP17L22: 9 267 619–9 269 211, fremover-strengUSP17L23: 9 272 364–9 272 914, fremover-strengUSP17L24: 9 325 165–9 326 757, fremover-strengUSP17L24USP17L25: 9 329 911–9 331 503, fremover-strengUSP17L25USP17L26: 9 334 658–9 336 250, fremover-strengUSP17L26USP17L5: 9 339 403–9 340 995, fremover-strengUSP17L5USP17L27: 9 344 148–9 345 740, fremover-strengUSP17L28: 9 348 893–9 350 485, fremover-strengUSP17L29: 9 353 638–9 355 230, fremover-strengUSP17L30: 9 363 129–9 364 721, fremover-strengDiagram av HMX1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 8 867 048–8 868 345, 1 298 baserEkson 1: 8 871 221–8 871 839, 619 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 4,8 kb, og 1 047 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HMX1-genet: H6 family homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hmx1

Vancouver

Dante Labs. HMX1-genet: H6 family homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hmx1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test