Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ZNF423

zinc finger protein 423

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 49 487 524–49 856 112 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 368,6 kb
Protein
1 292 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
MANE Select-transkripsjon
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • NefronoftiseAutosomal recessiv

      En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ZNF423 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der ZNF423 står. ZNF423 og 5 gener i nærheten på kromosom 16, fra 49 118 935 til 50 224 701.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1: 49 277 687–49 281 879, bakover-strengCBLN1C16orf78: 49 373 804–49 399 431, fremover-strengC16orf78ZNF423: 49 487 524–49 856 112, bakover-strengZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, fremover-strengCNEP1R1HEATR3: 50 065 960–50 107 272, fremover-strengHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, fremover-strengTENT4BDiagram av ZNF423: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 8: 49 487 524–49 491 304, 3 781 baserEkson 7: 49 523 624–49 523 739, 116 baserEkson 6: 49 525 363–49 525 494, 132 baserEkson 5: 49 626 170–49 626 254, 85 baserEkson 4: 49 635 660–49 638 874, 3 215 baserEkson 3: 49 730 771–49 730 971, 201 baserEkson 2: 49 789 487–49 789 546, 60 baserEkson 1: 49 855 735–49 856 112, 378 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 368,6 kb, og 3 879 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZNF423-genet: zinc finger protein 423. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. ZNF423-genet: zinc finger protein 423 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/znf423

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test