Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 45,8 kb
Protein
519 aminosyrer
Også kjent som
S2P
Tidligere symboler
KFSD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379484.10NM_015884.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er MBTPS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der MBTPS2 står. MBTPS2 og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 21 362 520 til 22 362 519.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, fremover-strengCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, bakover-strengKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, bakover-strengSMPXMBTPS2: 21 839 617–21 885 423, fremover-strengMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, fremover-strengYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, fremover-strengSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, fremover-strengPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, fremover-strengCBLL2Diagram av MBTPS2: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 21 839 617–21 839 809, 193 baserEkson 2: 21 843 170–21 843 318, 149 baserEkson 3: 21 845 171–21 845 384, 214 baserEkson 4: 21 851 509–21 851 612, 104 baserEkson 5: 21 853 376–21 853 503, 128 baserEkson 6: 21 868 467–21 868 585, 119 baserEkson 7: 21 869 498–21 869 678, 181 baserEkson 8: 21 878 042–21 878 136, 95 baserEkson 9: 21 878 497–21 878 692, 196 baserEkson 10: 21 880 897–21 880 972, 76 baserEkson 11: 21 882 433–21 885 423, 2 991 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 45,8 kb, og 1 560 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MBTPS2

4

posisjoner i MBTPS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,8 kb av MBTPS2, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MBTPS2-genet: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2-genet: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mbtps2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test