Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 532 242–535 576 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 3,3 kb
Protein
189 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
HRAS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311189.8NM_005343.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er HRAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 11, med en parentes der HRAS står. HRAS og 46 gener i nærheten på kromosom 11, fra 33 909 til 1 033 908.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, bakover-strengBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, fremover-strengCIMAP1A: 196 761–200 261, fremover-strengCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, fremover-strengRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, bakover-strengSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, fremover-strengPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, fremover-strengPGGHG: 289 078–297 510, fremover-strengIFITM5: 298 200–299 533, bakover-strengIFITM2: 303 655–309 410, fremover-strengIFITM2: 308 408–315 272, fremover-strengIFITM3: 309 010–329 475, bakover-strengIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, fremover-strengIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, fremover-strengB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, fremover-strengPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, bakover-strengSIGIRRANO9: 417 921–442 072, bakover-strengANO9PTDSS2: 448 268–501 142, fremover-strengPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, bakover-strengRNH1HRAS: 532 242–535 576, bakover-strengHRASLRRC56: 536 841–554 925, fremover-strengLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, bakover-strengLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, fremover-strengRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, fremover-strengPHRF1IRF7: 612 551–615 983, bakover-strengIRF7CDHR5: 616 405–626 078, bakover-strengCDHR5SCT: 626 309–627 236, bakover-strengSCTDRD4: 637 269–640 706, fremover-strengDEAF1: 644 220–707 118, bakover-strengDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, fremover-strengEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, fremover-strengTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, fremover-strengTALDO1GATD1: 767 061–777 507, bakover-strengGATD1CEND1: 785 900–790 113, bakover-strengCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, bakover-strengSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, fremover-strengPIDD1: 798 938–809 753, bakover-strengRPLP2: 799 414–812 891, fremover-streng: 803 398–804 419, bakover-strengPNPLA2: 818 907–825 573, fremover-strengCRACR2B: 826 137–831 993, fremover-strengCD151: 832 702–839 831, fremover-strengPOLR2L: 837 356–842 727, bakover-strengTSPAN4: 840 686–867 120, fremover-strengTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, bakover-strengCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, fremover-strengAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, bakover-strengMUC6Diagram av HRAS: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 532 242–532 522, 281 baserEkson 5: 532 631–532 755, 125 baserEkson 4: 533 453–533 612, 160 baserEkson 3: 533 766–533 944, 179 baserEkson 2: 534 212–534 375, 164 baser. 2 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 535 416–535 576, 161 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 3,3 kb, og 570 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HRAS

24

posisjoner i HRAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,3 kb av HRAS, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (2)

De HRAS-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
G12Sc.34G>AEkson 2534 289Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G13Cc.37G>TEkson 2534 286Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HRAS-genet: HRas proto-oncogene, GTPase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. HRAS-genet: HRas proto-oncogene, GTPase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hras

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test