Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q37.1
Koordinater
Kromosom 2: 231 198 631–231 376 848 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 178,2 kb
Protein
818 aminosyrer
Også kjent som
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ARMC9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ARMC9 står. ARMC9 og 14 gener i nærheten på kromosom 2, fra 230 787 740 til 231 787 739.Kromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39: 230 712 822–230 821 086, fremover-strengCAB39ITM2C: 230 864 639–230 879 248, fremover-strengITM2CGPR55: 230 907 318–230 961 066, bakover-strengGPR55SPATA3: 230 990 324–231 025 055, fremover-strengSPATA3C2orf72: 231 037 342–231 049 719, fremover-strengC2orf72PSMD1: 231 056 845–231 173 116, fremover-strengPSMD1HTR2B: 231 108 230–231 125 103, bakover-strengHTR2BARMC9: 231 198 631–231 376 848, fremover-strengARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, fremover-strengB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, bakover-strengNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, bakover-strengNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, fremover-strengTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, fremover-strengPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, bakover-strengPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, fremover-strengCOPS7BDiagram av ARMC9: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 231 198 631–231 198 698, 68 baserEkson 2: 231 206 198–231 206 289, 92 baserEkson 3: 231 208 127–231 208 252, 126 baserEkson 4: 231 214 831–231 215 001, 171 baserEkson 5: 231 216 638–231 216 793, 156 baserEkson 6: 231 222 728–231 222 820, 93 baserEkson 7: 231 226 774–231 226 798, 25 baserEkson 8: 231 235 224–231 235 381, 158 baserEkson 9: 231 239 943–231 240 041, 99 baserEkson 10: 231 256 586–231 256 620, 35 baserEkson 11: 231 258 991–231 259 102, 112 baserEkson 12: 231 262 306–231 262 398, 93 baserEkson 13: 231 270 982–231 271 072, 91 baserEkson 14: 231 272 955–231 273 078, 124 baserEkson 15: 231 276 636–231 276 775, 140 baserEkson 16: 231 278 382–231 278 458, 77 baserEkson 17: 231 282 059–231 282 133, 75 baserEkson 18: 231 291 353–231 291 443, 91 baserEkson 19: 231 296 198–231 296 253, 56 baserEkson 20: 231 331 793–231 331 897, 105 baserEkson 21: 231 344 975–231 345 090, 116 baserEkson 22: 231 355 798–231 355 934, 137 baserEkson 23: 231 360 754–231 360 883, 130 baserEkson 24: 231 369 953–231 370 125, 173 baserEkson 25: 231 371 513–231 376 848, 5 336 baser124681012141618202224255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 178,2 kb, og 2 457 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ARMC9

14

posisjoner i ARMC9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 178,2 kb av ARMC9, inkludert introner, og ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARMC9-genet: armadillo repeat containing 9. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. ARMC9-genet: armadillo repeat containing 9 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/armc9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test