Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 12,3 kb
Protein
189 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
N-ras
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369535.5NM_002524.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NRAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der NRAS står. NRAS og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 114 210 620 til 115 210 619.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, bakover-strengTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, bakover-strengBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, bakover-strengDENND2CAMPD1: 114 673 090–114 695 620, bakover-strengAMPD1NRAS: 114 704 469–114 716 771, bakover-strengNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, bakover-strengCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, bakover-strengSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, fremover-strengSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, fremover-strengTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, bakover-strengTSPAN2Diagram av NRAS: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 114 704 469–114 708 050, 3 582 baserEkson 6: 114 708 154–114 708 192, 39 baserEkson 5: 114 708 531–114 708 654, 124 baserEkson 4: 114 709 569–114 709 728, 160 baserEkson 3: 114 713 800–114 713 978, 179 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 114 716 050–114 716 177, 128 baserEkson 1: 114 716 658–114 716 771, 114 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 12,3 kb, og 570 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NRAS

15

posisjoner i NRAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,3 kb av NRAS, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (1)

De NRAS-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
T58Ic.173C>TEkson 3114 713 917Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NRAS-genet: NRAS proto-oncogene, GTPase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. NRAS-genet: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nras

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test