Gen
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000127418↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 53834↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 1 011 626–1 026 898 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 15,3 kb
- Protein
- 504 aminosyrer
- Også kjent som
- FGFR5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les FGFRL1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FGFRL1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FGFRL1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 15,3 kb, og 1 515 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til FGFRL1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FGFRL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FGFRL1-genet: fibroblast growth factor receptor like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgfrl1
Dante Labs. FGFRL1-genet: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgfrl1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker