Gen
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100211↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 25776↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q13.1
- Koordinater
- Kromosom 22: 38 656 638–38 673 850 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 17,2 kb
- Protein
- 126 aminosyrer
- Også kjent som
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Tidligere symboler
- C22orf2, PGEA1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CBY1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CBY1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CBY1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 17,2 kb, og 381 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til CBY1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CBY1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CBY1-genet: chibby 1, beta catenin antagonist. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cby1
Dante Labs. CBY1-genet: chibby 1, beta catenin antagonist [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cby1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker