Gen
SALL1
spalt like transcription factor 1
- HGNC 10524↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103449↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6299↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q12.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 15,3 kb
- Protein
- 1 324 aminosyrer
- Også kjent som
- Hsal1, ZNF794
- Tidligere symboler
- TBS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000251020.9NM_002968.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SALL1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SALL1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SALL1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 15,3 kb, og 3 975 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SALL1
79
posisjoner i SALL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
78 av dem (99 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Segmental duplications (78 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,3 kb av SALL1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SALL1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SALL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Extra thumb
- Finger-like thumb
- Abnormal feet structure
- Broad thumb
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Toe curvature
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Vis 16 egenskaper til
- Absent toe
- Absent/small 3rd toe
- Broad bone of big toe
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Left and right leg differ in length or width
- Partial duplication of the thumb bones
- Talipes
- Webbed 4th-5th toes
- Webbed first and second toes
- Clinodactyly of the 5th toe
- Extra bone on end of second long bone of hand
- Fusion of the long bones of the feet
- Short long bone of foot
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 3rd-4th toes
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Rectoperineal fistula
- Anteriorly placed anus
- Constipation
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Loss of bowel control
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormally shaped ears
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Abnormal tragus morphology
- Lop ear
- Large ears
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SALL1-genet: spalt like transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sall1
Dante Labs. SALL1-genet: spalt like transcription factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sall1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker