Gen
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000081479(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4036(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 169 127 109–169 362 534 (GRCh38)
- Eksoner
- 79 eksoner over 235,4 kb
- Protein
- 4 655 aminosyrer
- Også kjent som
- gp330, DBS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LRP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser LRP2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er LRP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 15,7 kb av genets 235,4 kb, og 13 968 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LRP2
144
posisjoner i LRP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 235,4 kb av LRP2, inkludert introner, og ikke bare de 15,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LRP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LRP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LRP2-genet: LDL receptor related protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrp2
Dante Labs. LRP2-genet: LDL receptor related protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrp2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker