Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q12.2
Koordinater
Kromosom 16: 53 598 153–53 703 859 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 105,7 kb
Protein
1 315 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647211.2NM_015272.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, dødelig, genetisk lidelse med flere medfødte misdannelser, preget av triaden hjernemisdannelse, hovedsakelig occipital encefalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli, samt tilhørende avvik som kan omfatte leppe-/ganespalte, hjerte- og kjønnsorgansavvik, misdannelser i sentralnervesystemet (CNS), leverfibrose og beindysplasi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RPGRIP1L bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der RPGRIP1L står. RPGRIP1L og 4 gener i nærheten på kromosom 16, fra 53 151 006 til 54 151 005.Kromosom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53 054 968–53 329 150, fremover-strengCHD9RBL2: 53 433 977–53 491 668, fremover-strengRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, bakover-strengAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 859, bakover-strengRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, fremover-strengFTODiagram av RPGRIP1L: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 53 598 153–53 602 188, 4 036 baserEkson 26: 53 605 481–53 605 614, 134 baserEkson 25: 53 610 967–53 611 051, 85 baserEkson 24: 53 619 025–53 619 208, 184 baserEkson 23: 53 622 219–53 622 356, 138 baserEkson 22: 53 636 439–53 636 512, 74 baserEkson 21: 53 637 695–53 637 854, 160 baserEkson 20: 53 638 310–53 638 411, 102 baserEkson 19: 53 641 033–53 641 116, 84 baserEkson 18: 53 641 285–53 641 475, 191 baserEkson 17: 53 645 625–53 646 003, 379 baserEkson 16: 53 648 964–53 649 115, 152 baserEkson 15: 53 652 535–53 652 987, 453 baserEkson 14: 53 656 472–53 656 589, 118 baserEkson 13: 53 657 453–53 657 632, 180 baserEkson 12: 53 658 414–53 658 464, 51 baserEkson 11: 53 658 772–53 658 878, 107 baserEkson 10: 53 664 870–53 665 009, 140 baserEkson 9: 53 671 510–53 671 583, 74 baserEkson 8: 53 672 870–53 673 016, 147 baserEkson 7: 53 675 017–53 675 122, 106 baserEkson 6: 53 686 433–53 686 576, 144 baserEkson 5: 53 687 863–53 687 965, 103 baserEkson 4: 53 692 066–53 692 364, 299 baserEkson 3: 53 696 151–53 696 295, 145 baserEkson 2: 53 700 639–53 700 730, 92 baserEkson 1: 53 703 803–53 703 859, 57 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 105,7 kb, og 3 948 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPGRIP1L

301

posisjoner i RPGRIP1L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 105,7 kb av RPGRIP1L, inkludert introner, og ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RPGRIP1L

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPGRIP1L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPGRIP1L-genet: RPGRIP1 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L-genet: RPGRIP1 like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpgrip1l

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test