Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TMEM218

transmembrane protein 218

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q24.2
Koordinater
Kromosom 11: 125 094 389–125 111 626 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 17,2 kb
Protein
115 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000682305.1NM_001258244.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TMEM218 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der TMEM218 står. TMEM218 og 18 gener i nærheten på kromosom 11, fra 124 603 008 til 125 603 007.Kromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbPANX3: 124 611 428–124 620 356, fremover-strengPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, fremover-strengFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, bakover-strengSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, fremover-strengSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, fremover-strengNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, bakover-strengVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, bakover-strengESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, bakover-strengMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, fremover-strengROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, bakover-strengROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 431, bakover-strengHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, fremover-strengHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, fremover-strengCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, fremover-strengSLC37A2TMEM218: 125 094 389–125 111 626, bakover-strengTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, fremover-strengPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, bakover-strengFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, fremover-strengEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, fremover-strengSTT3ADiagram av TMEM218: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 125 094 389–125 097 740, 3 352 baserEkson 4: 125 101 201–125 101 303, 103 baserEkson 3: 125 102 132–125 102 317, 186 baserEkson 2: 125 102 734–125 102 809, 76 baserEkson 1: 125 111 539–125 111 626, 88 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 17,2 kb, og 348 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM218

2

posisjoner i TMEM218 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av TMEM218, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TMEM218

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMEM218 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM218-genet: transmembrane protein 218. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem218

Vancouver

Dante Labs. TMEM218-genet: transmembrane protein 218 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem218

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test