Gen
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198331↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 219844↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 125 887 668–125 900 646 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 13 kb
- Protein
- 299 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ32915
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hyls1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes HYLS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HYLS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HYLS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 13 kb, og 900 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av HYLS1
24
posisjoner i HYLS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 13 kb av HYLS1, inkludert introner, ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HYLS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HYLS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HYLS1-genet: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hyls1
Dante Labs. HYLS1-genet: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hyls1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker