Gen
SMCHD1
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
- HGNC 29090(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101596(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23347(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18p11.32
- Koordinater
- Kromosom 18: 2 655 726–2 805 017 (GRCh38)
- Eksoner
- 48 eksoner over 149,3 kb
- Protein
- 2 005 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0650, FSHD2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000320876.11NM_015295.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SMCHD1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er SMCHD1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,8 kb av genets 149,3 kb, og 6 018 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SMCHD1
72
posisjoner i SMCHD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 149,3 kb av SMCHD1, inkludert introner, og ikke bare de 8,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SMCHD1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SMCHD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the midface
- Absent nose
- Expressionless face
- Hyposmia
- Lost smell
- Missing nostrils
- Mono nostril
Vis 21 egenskaper til
- Unerupted adult teeth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased facial expression
- Decreased nasal size
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open at night
- High palate
- Midface retrusion
- Paranasal sinus hypoplasia
- Pink eye
- Unopened tear duct
- Weakness of facial musculature
- Bad bite
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Cleft lip
- Cleft palate
- Dacryocystocele
- Decreased size of teeth
- Monobrow
- Submucous cleft hard palate
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Blindness
- Cat eye
- Corneal inflammation
- Lazy eye
- Notched pupil
Vis 5 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SMCHD1-genet: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smchd1
Dante Labs. SMCHD1-genet: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smchd1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker