Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRYBB2

crystallin beta B2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 25 219 639–25 231 869 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 12,2 kb
Protein
205 aminosyrer
Tidligere symboler
CCA2, CRYB2A, CRYB2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000398215.3NM_000496.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CRYBB2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CRYBB2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der CRYBB2 står. CRYBB2 og 6 gener i nærheten på kromosom 22, fra 24 725 754 til 25 725 753.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, bakover-strengPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, fremover-strengSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, bakover-strengLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, fremover-strengKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, fremover-strengCRYBB3CRYBB2: 25 219 639–25 231 869, fremover-strengCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, fremover-strengGRK3Diagram av CRYBB2: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 25 219 639–25 219 666, 28 baserEkson 2: 25 221 404–25 221 483, 80 baserEkson 3: 25 224 918–25 225 036, 119 baserEkson 4: 25 227 853–25 227 985, 133 baserEkson 5: 25 229 436–25 229 578, 143 baserEkson 6: 25 231 604–25 231 869, 266 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 12,2 kb, og 618 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRYBB2

12

posisjoner i CRYBB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

9 av dem (75 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (9 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,2 kb av CRYBB2, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYBB2-genet: crystallin beta B2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. CRYBB2-genet: crystallin beta B2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crybb2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test