Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 31 509 767–31 790 324 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 280,6 kb
Protein
424 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PAXNEB
Tidligere symboler
C11orf19
MANE Select-transkripsjon
ENST00000640961.2NM_019040.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi

    • AniridiAutosomal dominant

      En dominant tilstand, vanligvis forårsaket av endringer i eller delesjoner av PAX6, der iris er delvis eller helt fraværende, ofte med nedsatt syn og nystagmus.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig kontroll for glaukom, katarakt og endringer i hornhinnen anbefales; når en delesjon også omfatter det nærliggende genet WT1, trenger barn screening for Wilms tumor.

  • Nyrekreft

    • Primær eller metastatisk ondartet svulst som involverer nyren.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ELP4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der ELP4 står. ELP4 og 6 gener i nærheten på kromosom 11, fra 31 150 046 til 32 150 045.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, bakover-strengDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, fremover-strengDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, bakover-strengIMMP1LELP4: 31 509 767–31 790 324, fremover-strengELP4PAX6: 31 784 779–31 817 967, bakover-strengPAX6: 31 812 391–32 104 665, fremover-strengRCN1: 32 090 968–32 107 639, fremover-strengRCN1Diagram av ELP4: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 31 509 767–31 510 007, 241 baserEkson 2: 31 520 056–31 520 091, 36 baserEkson 3: 31 539 662–31 539 783, 122 baserEkson 4: 31 594 770–31 594 901, 132 baserEkson 5: 31 603 768–31 603 907, 140 baserEkson 6: 31 627 110–31 627 194, 85 baserEkson 7: 31 632 217–31 632 405, 189 baserEkson 8: 31 647 741–31 647 849, 109 baserEkson 9: 31 650 115–31 650 221, 107 baserEkson 10: 31 783 393–31 790 324, 6 932 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 280,6 kb, og 1 275 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ELP4

1

posisjon i ELP4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 280,6 kb av ELP4, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ELP4-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/elp4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test