Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 55 346 242–55 373 100 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 26,9 kb
Protein
318 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264228.9NM_024592.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • SRD5A3-CDGAutosomal recessiv

      En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaket av varianter i SRD5A3, med øyeavvik, dårlig balanse, utviklingsforsinkelse og hudforandringer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SRD5A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SRD5A3 står. SRD5A3 og 8 gener i nærheten på kromosom 4, fra 54 859 671 til 55 859 670.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55 078 144–55 125 623, bakover-strengKDR: 55 346 228–55 388 368, fremover-strengSRD5A3: 55 346 242–55 373 100, fremover-strengSRD5A3TMEM165: 55 395 624–55 453 888, fremover-strengTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, bakover-strengCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, bakover-strengPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, bakover-strengNMUEXOC1L: 55 819 790–55 837 489, fremover-strengEXOC1LEXOC1: 55 853 628–55 905 165, fremover-strengEXOC1Diagram av SRD5A3: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 55 346 242–55 346 557, 316 baserEkson 2: 55 359 346–55 359 488, 143 baserEkson 3: 55 364 074–55 364 271, 198 baserEkson 4: 55 367 588–55 367 722, 135 baserEkson 5: 55 369 832–55 373 100, 3 269 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 26,9 kb, og 957 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SRD5A3

12

posisjoner i SRD5A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (33 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (4 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,9 kb av SRD5A3, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SRD5A3-genet: steroid 5 alpha-reductase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3-genet: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/srd5a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test