Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q22.2
Koordinater
Kromosom 14: 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 7,1 kb
Protein
408 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
BMP2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000245451.9NM_001202.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig leppe-kjeve-ganespalte

    • Orofacial spalte 11 (BMP4-relatert)Autosomal dominant

      Leppespalte og/eller ganespalte forårsaket av varianter i genet BMP4.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er BMP4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 14, med en parentes der BMP4 står. BMP4 og 2 gener i nærheten på kromosom 14, fra 53 453 281 til 54 453 280.Kromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53 949 736–53 956 825, bakover-strengBMP4CDKN3: 54 396 849–54 420 221, fremover-strengCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, bakover-strengCNIH1Diagram av BMP4: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 53 949 736–53 950 888, 1 153 baserEkson 3: 53 951 853–53 952 229, 377 baserEkson 2: 53 953 276–53 953 400, 125 baserEkson 1: 53 956 550–53 956 825, 276 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 7,1 kb, og 1 227 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BMP4

8

posisjoner i BMP4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,1 kb av BMP4, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BMP4-genet: bone morphogenetic protein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4-genet: bone morphogenetic protein 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bmp4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test